Παρακαλώ χρησιμοποιήστε αυτό το αναγνωριστικό για να παραπέμψετε ή να δημιουργήσετε σύνδεσμο προς αυτό το τεκμήριο:
https://hdl.handle.net/123456789/461| Τύπος: | Αναρτημένη ανακοίνωση (poster) |
| Τίτλος: | Αξιολόγηση γονιδιακών παραλλαγών υποψήφιων μητέρων ως δείκτες της ποιότητας του εμβρύου κατά τη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής |
| Συγγραφέας: | [EL] Κάκουρου, Γεωργία[EN] Kakourou, Georgia [EL] Φυλακτού, Ειρήνη[EN] Fylaktou, Irene [EL] Βρεττού, Χριστίνα[EN] Vrettou, Christina [EL] Μαμά, Θάλεια[EN] Mamas, Thalia [EL] Τσορβά, Ερικαίτη[EN] Tsorva, Erikaiti [EL] Ωραιοπούλου, Χαρά[EN] Oraiopoulou, Chara [EL] Χριστόπικου, Δήμητρα[EN] Christopikou, Dimitra [EL] Ζαχαρία, Σταυρούλα[EN] Zacharia, Stavroula [EL] Μωυσίδου, Μάρθα[EN] Moisidou, Martha [EL] Χατζηπαρασίδου, Αλεξία[EN] Chatziparasidou, Alexia [EL] Traeger-Συνοδινού Jan[EN] Traeger-Synodinos, Jan |
| Ημερομηνία: | 02/11/2018 |
| Περίληψη: | Παρά τις προσπάθειες βελτίωσης της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) τα τελευταία 40 χρόνια, τα ποσοστά επιτυχίας της εξακολουθούν να παραμένουν χαμηλά (εμφύτευση <40% και γέννηση νεογνού <30% των κύκλων). Ο καθορισμός του γενετικού προφίλ της υποψήφιας μητέρας θα μπορούσε να συμβάλλει στην πρόβλεψη της ποιότητας των ωαρίων της και κατά συνέπεια της πιθανότητας καλής έκβασης μιας προσπάθειας IVF. ΣΚΟΠΟΣ Στόχος της παρούσας μελέτης είναι η ανάπτυξη μεθοδολογίας που βασίζεται στην αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) για διερεύνηση επιλεγμένων γονιδίων που πιθανά διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου με σκοπό την ανάδειξη πολυμορφισμών (γονιδιωματικών δεικτών) που θα χρησιμεύσουν ως προγνωστικά εργαλεία της ποιότητας ωαρίων και εμβρύων και της πιθανότητας εμφύτευσης. ΥΛΙΚΟ Στη μελέτη συμπεριλαμβάνονται 61 γόνιμες γυναίκες που ξεκίνησαν κύκλο IVF προκειμένου να πραγματοποιηθεί Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) και 13 υπογόνιμες γυναίκες που κατέφυγαν στην IVF με σκοπό τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (ΠΓΕ) για τον εντοπισμό ευπλοειδικών εμβρύων (83 κύκλοι ΠΓΔ, 13 κύκλοι ΠΓΕ). Υλικό της μελέτης αποτελεί (κατόπιν συγκατάθεσης) δείγμα περιφερικού αίματος των γυναικών και συλλογή των στοιχείων εμβρυολογικής αξιολόγησης. Το πρωτόκολλο εγκρίθηκε από την Επιτροπή Βιοηθικής & Δεοντολογίας της Ιατρικής Σχολής και την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Κατόπιν βιβλιογραφικής ανασκόπησης, σχεδιάστηκαν ειδικοί εκκινητές για 18 γονίδια και 9 παραλλαγές σε 8 επί πλέον γονίδια (Qiaseq Targeted DNA Custom Panel) για τη δημιουργία της «βιβλιοθήκης» για NGS (περιλαμβάνονται οι: MTHFR:c.677C>T, MTHFR:c.1298A>C και ο πολυμορφισμός rs2305759 στο χρωμόσωμα 4 που έχουν συσχετιστεί με την ποιότητα των εμβρύων σε υπογόνιμες γυναίκες). Οι διαφορές στις παραλλαγές που θα εντοπιστούν μεταξύ των γόνιμων και υπογόνιμων γυναικών της μελέτης θα συγκριθούν. Μέχρι στιγμής έχουν αναλυθεί τα αποτελέσματα από 12 γόνιμες γυναίκες, Ο σχεδιασμός για τη «βιβλιοθήκη» εξασφάλισε κάλυψη τουλάχιστον 20x σε όλες τις στοχευμένες κωδικοποιούσες περιοχές. H ανάλυση/αξιολόγηση των παραλλαγών πραγματοποιήθηκε με τα λογισμικά Qiaseq DNA V3 panel analysis και VarAFT 2.13 (http://varaft.eu). Εντοπίστηκαν 75 συνολικά γονιδιακές παραλλαγές σε 17 από τα 18 εξεταζόμενα γονίδια (μία έως επτά παραλλαγές στο κάθε γονίδιο). Η κάθε γυναίκα εμφάνισε από 21 έως 35 παραλλαγές. Η αρχική ανάλυση επικεντρώθηκε στους τρεις προαναφερθέντες πολυμορφισμούς. Δεν ανιχνεύθηκε ο γονότυπος ΑΑ στον πολυμορφισμό rs2305957 ο οποίος έχει συσχετιστεί σε υπογόνιμες γυναίκες με μικρότερο αριθμό εμβρύων. Στις παραλλαγές MTHFR: c.677C>T και MTHFR: c.1298A>C εντοπίστηκαν οι παρακάτω γονότυποι: για την MTHFR: c.677 - πέντε με C/C, έξι με C/T, ένας με Τ/Τ και για την MTHFR: c.1298 - πέντε με Α/C, πέντε με Α/Α και ένας με C/C. Αναμένονται τα αποτελέσματα από τα τρέχοντα πειράματα προκειμένου να γίνει εκτίμηση των γονοτύπων και εμβρύων που προέκυψαν από την IVF σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων και σύγκριση με τα αποτελέσματα από τη βιβλιογραφία. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Τα προκαταρκτικά πορίσματα της μελέτης, αποδεικνύουν ότι το NGS για επιλεγμένα γονίδια αποτελεί μια οικονομική και αξιόπιστη προσέγγιση για τον έλεγχο παραλλαγών σε πολλές γονιδιακές περιοχές ταυτόχρονα. Η διερεύνηση του γενετικού προφίλ γόνιμων και υπογόνιμων γυναικών στα γονίδια/παραλλαγές που επελέγησαν πιθανά δύναται να συντελέσει στην πρόβλεψη της επιτυχίας μιας προσπάθειας IVF και επομένως στον καθορισμό των αναπαραγωγικών επιλογών του ζευγαριού. |
| Γλώσσα: | Ελληνικά |
| Τόπος δημοσίευσης: | Αθήνα, Ελλάδα |
| Σελίδες: | 1 |
| Θεματική κατηγορία: | [EL] Άλλες Ιατρικές Επιστήμες[EN] Other Medical Sciences [EL] Γενετική και Κληρονομικότητα[EN] Genetics and Heredity |
| Κάτοχος πνευματικών δικαιωμάτων: | © by the authors |
| Τίτλος πηγής δημοσίευσης: | 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) Βιβλίο Περιλήψεων |
| Σελίδες τεκμηρίου (στην πηγή): | 24 |
| Όνομα εκδήλωσης: | 3ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) |
| Τοποθεσία εκδήλωσης: | Αθήνα, Ελλάδα |
| Ημ/νία έναρξης εκδήλωσης: | 02/11/2018 |
| Ημ/νία λήξης εκδήλωσης: | 04/11/2018 |
| Σημειώσεις: | Τρίτο Πανελλήνιο Συνέδριο του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), «Γενετική και Υγεία στον 21ο Αιώνα», Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών (Ε.Ι.Ε). Αναρτημένη ανακοίνωση, EP-17, σελ 24 βιβλίου περιλήψεων Τεχνικό πρόγραμμα : https://www.sige.gr/wp-content/uploads/2020/12/%CE%A3%CE%99%CE%93%CE%95-%CE%A3%CE%A5%CE%9D%CE%95%CE%94%CE%A1%CE%99%CE%9F-2018.pdf |
| Εμφανίζεται στις συλλογές: | Μεταδιδακτορικοί ερευνητές |
Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο:
| Αρχείο | Περιγραφή | Σελίδες | Μέγεθος | Μορφότυπος | Έκδοση | Άδεια | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ΚΑΚΟΥΡΟΥ EP- 17 ΣΙΓΕ 2018.pdf | Αναρτημένη Ανακοίνωση | 3 σελίδες σελίδες | 721.99 kB | Adobe PDF | - |  | Δείτε/ανοίξτε |